本院覽號：12T-1000127
創作人：陳垣崇、鄔哲源、姚文萱、蔡明芳、陳衍豪、劉傳崑、鄭煜璋、 林依蓉、湯正揚、蕭方智、吳行中、曾煥欽、林萬嘉、葉爾瞻、陳怡安
智財權：專門技術、著作權
摘要：
本技術可針對人類全基因體上的點變異進行高效能的功能影響分析與註解，並提供變異點附近基因與其他變異點的相關資訊。取代人工註解的方式，加快至少千百倍以上的速度。
可能的應用範圍：
由於此系統速度快且資料完整與經常更新，非常適合用來註解現在大量產生的定序資料與利用定序技術來進行的轉譯醫學研究。
此項發明的優點：
- 大量處理:可以查詢人類基因體大量變異點資料 (目前一次可查詢1000筆,2011年6月前預期達到一次可查詢10,000筆)。
- 速度快:在數秒內呈現千筆變異點資料，在數分鐘內註解千筆變異點資料。
- 完整註解:除了自己產生的註解，還提供許多基因方面的詳細參考資料 (基因功能、參與的反應路徑、基因所在的次細胞位置、與疾病的關係、基因相關文獻等)。
- 提供總覽:全基因體查詢資料的總覽。
- 資料新:註解用的資料庫與工具經常更新。
智財技轉處聯絡人：李梅芳 / 02-2787-2503 / mflee@gate.sinica.edu.tw