以表觀遺傳區分DNA
更新時間: 2021-03-03 15:27:33
以表觀遺傳區分DNA
本院覽號
09A-1040703
智財權狀態
TW I717547、PCT專利申請中
摘要
基因體(染色體)上的變異如非整倍染色體常導致嚴重的遺傳疾病。本發明利用表觀遺傳標記的差異特性,分離DNA混合液中特定的DNA族群。輔以統計檢定之演算法,精確估計此DNA族群是否有染色體套數的變異性。
技術優勢
- 可於更早孕期接受非侵入性產前檢測,減少手術風險 (早於目前普遍的十週)
- 大幅提高非侵入性產前檢測的正確率 (正確率為現有的143%)
應用範圍
本創作發明可廣泛應用於檢測基因體上的變異,例如透過非侵入性產前檢測方式偵測胎母血液中胎兒DNA是否帶有非整倍染色體造成的疾病如唐氏症(Down Syndrome)及愛德華氏症(Edwards Syndrome)、胎兒性別鑑定、以及癌症細胞檢測。

本發明使用一種或多種新穎MSRE擴增甲基化DNA或使用甲基化差異以NGS來分析整個基因組中甲基化及/或未甲基化位點。方法1富集具有特定標記位點之甲基化DNA;方法2富集甲基化DNA且進行全基因組篩選;方法3富集未甲基化DNA且進行全基因組篩選;方法4藉由比較不同DNA甲基化型式之MSRE切割位點,其切割位點相對於定序序列5'末端之位置來區分;與方法5分離全基因組甲基化概況以推斷不同類型DNA之基因組複本數變化。
創作人
陳柏仰、嚴明仁、徐翡曼、李怡靜

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