本院覽號:13A-1030918
創作人:薛一蘋、石育慈
智財權:中華民國專利、美國專利:US10034848B2
摘要:
神經纖維腫瘤第一型的發生率約1/3500。病人常伴隨有認知功能異常症狀。已知神經纖維腫瘤第一型致病基因所製造的蛋白質分子neurofibromin可以和另一分子VCP結合而控制神經元突觸形成(dendritic spine formation)。VCP是多個遺傳疾病的致病基因,含Inclusion body myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia(IBMPFD)、漸涷人症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、及自閉症(autism spectrum disorders, ASDs)。控制突觸形成可以解釋這兩個基因突變後所造成的神經性症狀。在此,我們發現一安全有效的方法可以改善NF1和VCP相關的神經性病症。
可能的應用範圍:
NF1和VCP相關的神經性病症。
此項發明的優點:
現今並無藥物治療NF1和VCP相關的神經性病症。
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