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本院覽號：13A-1030918

創作人：薛一蘋、石育慈

智財權：中華民國專利、美國專利:US10034848B2

摘要：

神經纖維腫瘤第一型的發生率約1/3500。病人常伴隨有認知功能異常症狀。已知神經纖維腫瘤第一型致病基因所製造的蛋白質分子neurofibromin可以和另一分子VCP結合而控制神經元突觸形成（dendritic spine formation）。VCP是多個遺傳疾病的致病基因，含Inclusion body myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）、漸涷人症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）、及自閉症（autism spectrum disorders, ASDs）。控制突觸形成可以解釋這兩個基因突變後所造成的神經性症狀。在此，我們發現一安全有效的方法可以改善NF1和VCP相關的神經性病症。

可能的應用範圍：

NF1和VCP相關的神經性病症。

此項發明的優點：

現今並無藥物治療NF1和VCP相關的神經性病症。

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